Tüp Bebek tedavisi Down sendromunu önleyebilir mi?
Down sendromu genetik bir anomalinin sonucudur – tedavi edilemez veya iyileştirilemez. Tedavisi olmamakla birlikte, Kıbrıs’taki tüp bebek tedavisi, kromozom 21’in fazla veya eksik bir kopyasının neden olduğu bu genetik bozukluğu önlemesine yardımcı olur. DNA teknolojisindeki gelişmeler sayesinde, IVF Kıbrıs embriyo transferinden önce çeşitli genetik bozuklukları tespit edebilir ve ebeveynlere sağlıklı bir çocuk sahibi olma fırsatı verir.
Preimplantasyon genetik testi, IVF – Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) Kıbrıs ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kıbrıs sırasında embriyolar üzerinde yapılabilecek iki tip test anlamına gelir. Bu testlere ek olarak, Kuzey Kıbrıs’taki euroCARE IVF Kliniği, 22 kromozomun tamamı ile cinsiyet kromozomlarının (XX / XY) test edilmesini içeren dizi tabanlı Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) testi yapabilir.
Kıbrıs’taki medikal ekibimiz, embriyoların genellikle başarısız implantasyon ve düşük yapma nedenleri olan Down sendromu gibi genetik mutasyonlardan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için bu testleri yaparlar. Down sendromuna sahip olduğu saptanan embriyolar, IVF tedavisi sırasında embriyo transferinden hariç tutulur.
PGS, PGT ve array CGH, IVF Kıbrıs ile birleştiğinde, düşük yapma riskini azaltır ve başarılı bir hamilelik olasılığını arttırır.
Kıbrıs PGS ile Getenik Testi
PGS (Preimplantasyon Genetik Tarama) Kıbrıs, normal sayıda kromozom (euploidi) olup olmadığını belirlemek için embriyo hücrelerini analiz eden genetik bir testtir. Sperm veya yumurta hücrelerinin anormal bölünmesi, embriyonun hücrelerde bir veya daha az kromozom olmasına neden olabilir. Bir embriyoda bir kromozom (monozomi) yoksa veya ekstra bir kromozom (trizomi) varsa buna anöploidi denir.
Kromozom 21 trizomi, Down sendromlu çocuklara neden olabilir. Down sendromu tüm dünyada 700 doğumdan birini etkiler.
Bu riski taşıyan ebeveynler, Trizomi 21’den etkilenen embriyoların implantasyonunu önlemek için PGS Kıbrıs’ı seçebilir.
Kıbrı’taki PGS testinin ebeveyenlere yararı var mı?
Ebeveynler, çocuklarına genetik bir hastalık geçirme riski altındaysa Kıbrıs’ta PGS’i düşünmelidir. Kıbrıs’ta PGS testi için diğer adaylar:
- Daha önce Down sendromlu çocuğu olan aileler,
- 2 veya daha fazla düşük yapmış kadınlar (tekrarlanan düşükler),
- Birçok kez embriyo tutunma sorunu yaşayan kadınlar,
- Açıklanamayan kısırlık sorunu olan kadınlar,
- 35 yaşın üstündeki kadınlar.
PGS testi, euroCARE IVF embriyoloğumuzun embriyoların kromozomal kompozisyonunu değerlendirmesini ve kaliteye göre derecelendirmesini sağlar. Embriyo transferi için sadece kromozom olarak normal (euploid) embriyolar kullanılır.
PGS Testi Güvenilir mi?
PGS testi yüzde 97 doğruluk oranıyla son derece gelişmiş bir teknolojidir. PGS Kıbrıs’ın başarı oranları 35 yaşın altındaki kadınlar için% 75’e ulaşıyor. Buna ek olarak, 40 yaşından sonra Kıbrıs’ta IVF sırasında PGS testi yaptırmayı tercih eden kadınlar düşük yapma riskini yüzde 45’ten fazla azaltabilir.
PGD Cyprus Genetic Testing
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) Kıbrıs, embriyoları ebeveynlerden birinin veya her ikisinin taşıdığı veya taşımasından şüphelenilen belirli genetik mutasyonlar için analiz eder. Anne veya Babada Down sendromu öyküsü, bir çocuğun aynı genetik mutasyonla doğma olasılığını arttırabilir.
PGD Kıbrıs’ın nihai hedefi, transfer için sadece kromozom “normal” embriyoları seçmektir. Bu, Down sendromu olmayan çocuk sahibi olma şansını arttırır.
PGT Testi Ne Zaman Yapılır?
PGT testi, bilinen bir genetik hastalığı olan genetik ebeveynler veya bu hastalıktan doğan bir çocuğa sahip olmaktan kaçınan aileler için yapılır. PGT testi, bilinen diğer genetik anormalliklere sahip çiftler, birçok başarısız IVF tedavisine sahip kadınlar ve genetik veya bilinmeyen bir nedenden dolayı tekrarlanan düşükleri olan kadınlar için de önerilir.
Down sendromunun yanı sıra, PGT testi diğer yaygın genetik bozuklukları da tespit edebilir.:
- Orak hücre anemisi.
- Kas distrofisi.
- Kistik fibrozis.
- BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları.
- Kırılgan X sendromu.
- Tay-Sachs hastalığı.
PGT testi sırasında, euroCARE IVF embriyoloğumuz her embriyonun genetik yapısına bakarak sadece hastalıksız ve genetik olarak normal olan embriyoları seçecektir. Sadece sağlıklı embriyolar transfer edilecektir.
Kıbrıs Array CGH Testi
Kıbrıs’ta array CGH, IVF sırasında kullanılan 22 çeşit kromozomun yanı sıra cinsiyet kromozomlarını (XX / XY) da tarayan bir genetik test türüdür. Bu, IVF yoluyla oluşturulan embriyolar üzerinde yapılabilecek daha ayrıntılı bir genetik testtir. Embriyoloğumuz embriyoların kromozom sayıları açısından bir fark içerebileceğinden şüpheleniyorsa bu prosedür gereklidir.
Array CGH Analizi
Laboratuvarımızda Array CGH analizi için gelişiminin 5. gününde embriyodan birkaç hücre çıkarılır. Aynı gün, embriyolar güvenli bir şekilde dondurulur. EuroCARE IVF’teki Array CGH sırasında, kromozom sayısındaki anormallikleri tanımlamak için yakından ilişkili iki kaynaktan iki genomik DNA örneği karşılaştırılır. Array CGH Test sonuçları çıktıktan sonra, yaklaşık 1-2 sonra, Kıbrıs’taki tüp bebek kliniğimizde embriyo transferi planlanır. Seçim yapıldıktan sonra kadının rahmine sadece en iyi embriyo(lar) aktarılır.
PGS mi PGT mi?
PGS ve PGD, birçok ortak noktası olan, ancak birçok yönden farklı olan iki genetik testtir:
- İşlem: Hem PGS hem de PGT, ilk adım – embriyo biyopsisi dışında aynı prosedürü izler. PGD Kıbrıs sırasında, biyopsi döllenmeden sonraki 3. günde gerçekleştirilir. PGS testinde biyopsi, embriyo gelişiminin blastosist aşamasındadır. Laboratuvar analizi için embriyolardan birkaç hücre çıkarılır. Embriyolar işlem sırasında dondurulacaktır. Aktarılmadan önce dondurulmuş embriyolar çözülür ve taze embriyolar olarak aktarılır.
- Kromozom analizi: PGT Kıbrıs embriyoları sadece 5 kromozomun belirli bir genetik durumu için tarar. PGS testiyle ise 24 kromozomun tamamı laboratuvarımızda potansiyel anormallikler açısından analiz edilir.
Genetik Testin Riskleri Nelerdir?
Genetik testlerin embriyoya dolayısıyla da doğacak olan bebeğe hiçbir olumsuz etkisi yoktur. Genetik testler, sağlıklı embriyonun anne rahmine transfer edilmesini sağlar.
Down sendromu nedir?
İnsan genleri vücudun nasıl göründüğünü ve çalıştığını belirler. Down sendromu, kromozom 21’in ekstra tam veya kısmi kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu ekstra kromozom, gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili fiziksel özelliklere neden olur.
Down sendromu, çocuğu hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkileyen bir dizi soruna yol açar. Bireyler arasında şiddette değişiklik gösteren Down sendromu, zihinsel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Down sendromu tedavisi olmayan ömür boyu süren bir durumdur.
Down sendromu, çocuklarda en sık görülen genetik kromozomal bozukluk ve öğrenme güçlüklerinin nedenidir. Aynı zamanda kalp ve gastrointestinal bozukluklar da dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere neden olur.
Sonuç
Kıbrıs’ta IVF sırasında çiftler, Down sendromu gibi embriyolardaki genetik anormallikleri tanımlamak için PGS, PGT veya Array CGH testini yaptırmayı seçebilirler. Bu embriyo transferi için genetik kusur içermeyen embriyoların kullanılmasına izin verir.
Bu genetik testlerin 2 tane önemli yararı vardır:
- Ailedeki genetik bozuklukların çocuğa geçmesini önler.
- Sağlıklı ve başarılı bir hamillelik sürecinin şansını arttırır.
Kuzey Kıbrıs euroCARE IVF’de bulunan genetik testler hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, mevcut seçenekleri tartışmak için bize ulaşın!